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Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado
02/12/2015
Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...
Resultado positivo tras el diagnóstico y el tratamiento precoz de la deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa: descripción de un caso
02/12/2015
La deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa (PNPO) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo , sensible a vitamina, que causa convulsiones neonatales refractarias que responden a la administración de piridoxal-5'-fosfato (PLP). Actualmente existen algunas descripciones de casos que han documentado el resultado funcional en la deficiencia de PNPO , que sigue siendo pobre en la mayoría...
Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento
02/12/2015
La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...
Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo
02/12/2015
Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina. La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5...
Valores de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo: valores de referencia y diagnóstico de deficiencia de PNPO en pacientes pediátricos
02/12/2015
Nuestro objetivo fue establecer valores de referencia para el líquido cefalorraquídeo (LCR) de piridoxal 5'-fosfato (PLP) en una población pediátrica para el diagnóstico de la deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO). Para los valores de referencia se analizaron las muestras de LCR de 113 controles pediátricos (rango de edad: 1 dia-18 años) de Barcelona y Londres. Las...
Jornada para familias de dieta cetogénica
28/11/2015
El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
I Reunión para familias e investigadores de ENACH
13/11/2015
El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo
05/11/2015
Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
Características clínicas y espectro de mutaciones en ETFDH en una cohorte de 90 pacientes chinos con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de aparición tardía
14/10/2015
La causa principal de las miopatías de depósito de lípidos (LSM) en China es la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) causada por mutaciones en ETFDH. Damos a conocer un análisis del espectro de mutaciones en ETFDH en la mayor cohorte de pacientes con MADD (90 pacientes no relacionados). Se identificaron 61 mutaciones en ETFDH, incluyendo 31 nuevas mutaciones, que fueron...
Embarazo en una paciente con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD)
14/10/2015
Se describe el embarazo de una paciente de ascendencia franco-canadiense con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD). El caso índice portaba una mutación con pérdida de sentido en homocigosis en el gen EFTDH (p.Pro534Leu: c.1601C> T) de la que se informó anteriormente, confirmándose el diagnóstico bioquímico de MADD. Esta mutación no se encontró en 50 controles de la misma...

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Resultado positivo tras el diagnóstico y el tratamiento precoz de la deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa: descripción de un caso

Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento

Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo

Valores de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo: valores de referencia y diagnóstico de deficiencia de PNPO en pacientes pediátricos

Jornada para familias de dieta cetogénica

I Reunión para familias e investigadores de ENACH

Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

Características clínicas y espectro de mutaciones en ETFDH en una cohorte de 90 pacientes chinos con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de aparición tardía

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