Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Resultado positivo tras el diagnóstico y el tratamiento precoz de la deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa: descripción de un caso

    02/12/2015
    La deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa (PNPO) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo , sensible a vitamina, que causa convulsiones neonatales refractarias que responden a la administración de piridoxal-5'-fosfato (PLP). Actualmente existen algunas descripciones de casos que han documentado el resultado funcional en la deficiencia de PNPO , que sigue siendo pobre en la mayoría...

  • Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento

    02/12/2015
    La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...

  • Convulsiones con disminución de los niveles de fosfato de piridoxal en el líquido cefalorraquídeo

    02/12/2015
    Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina. La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5...

  • Valores de piridoxal 5'-fosfato en el líquido cefalorraquídeo: valores de referencia y diagnóstico de deficiencia de PNPO en pacientes pediátricos

    02/12/2015
    Nuestro objetivo fue establecer valores de referencia para el líquido cefalorraquídeo (LCR) de piridoxal 5'-fosfato (PLP) en una población pediátrica para el diagnóstico de la deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO). Para los valores de referencia se analizaron las muestras de LCR de 113 controles pediátricos (rango de edad: 1 dia-18 años) de Barcelona y Londres. Las...

  • Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)

    02/12/2015
    Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona. Foto: HSJDBCN

    Jornada para familias de dieta cetogénica

    28/11/2015
    El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
  • I Reunión para familias e investigadores de ENACH. Imagen: HSJDBCN

    I Reunión para familias e investigadores de ENACH

    13/11/2015
    El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia

    Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Deficiencia de MAD. Imagen: HSJDBCN

    La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica

    14/10/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa , también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2 . Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia

    XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

    14/10/2015
    Pamplona es el escenario, del 14 al 16 de Octubre , del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo , organizado por la asociación española para el estudio de estas enfermedades (AECOM ). El programa, de tres días de duración, se inicia con el II Simposio Post SSIEM , que se celebra en Lyon a principios de Septiembre.En esta jornada, los organizadores trasladarán a los asistentes...

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