Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)

    02/12/2015
    Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...

  • Respuesta a piridoxina en pacientes con nuevas mutaciones en el gen PNPO

    02/12/2015
    El objetivo de este estudio es determinar si los pacientes con crisis sensibles a piridoxina , pero con biomarcadores normales para la deficiencia antiquitina y con secuencia del gen ALDH7A1 normal pueden tener mutaciones en el gen PNPO . Métodos Se secuenció el gen PNPO en 31 pacientes que cumplieron los criterios mencionados anteriormente. Resultados Se pudieron identificar 11 pacientes...

  • Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado

    02/12/2015
    Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...

  • Resultado positivo tras el diagnóstico y el tratamiento precoz de la deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa: descripción de un caso

    02/12/2015
    La deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa (PNPO) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo , sensible a vitamina, que causa convulsiones neonatales refractarias que responden a la administración de piridoxal-5'-fosfato (PLP). Actualmente existen algunas descripciones de casos que han documentado el resultado funcional en la deficiencia de PNPO , que sigue siendo pobre en la mayoría...

  • Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento

    02/12/2015
    La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona. Foto: HSJDBCN

    Jornada para familias de dieta cetogénica

    28/11/2015
    El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
  • I Reunión para familias e investigadores de ENACH. Imagen: HSJDBCN

    I Reunión para familias e investigadores de ENACH

    13/11/2015
    El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia

    Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...

  • Características clínicas y espectro de mutaciones en ETFDH en una cohorte de 90 pacientes chinos con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de aparición tardía

    14/10/2015
    La causa principal de las miopatías de depósito de lípidos (LSM) en China es la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) causada por mutaciones en ETFDH. Damos a conocer un análisis del espectro de mutaciones en ETFDH en la mayor cohorte de pacientes con MADD (90 pacientes no relacionados). Se identificaron 61 mutaciones en ETFDH, incluyendo 31 nuevas mutaciones, que fueron...

  • Embarazo en una paciente con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD)

    14/10/2015
    Se describe el embarazo de una paciente de ascendencia franco-canadiense con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD). El caso índice portaba una mutación con pérdida de sentido en homocigosis en el gen EFTDH (p.Pro534Leu: c.1601C> T) de la que se informó anteriormente, confirmándose el diagnóstico bioquímico de MADD. Esta mutación no se encontró en 50 controles de la misma...

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