Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Mecanismos moleculares de la respuesta a riboflavina en pacientes con cambios en ETF-QO y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

    14/10/2015
    Se conocen desde hace años formas de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa que responden a riboflavina (RR-MADD), pero con presuntos defectos en la formación del co-factor flavin-adenindinucleótido (FAD) en lugar de los defectos genéticos de la flavoproteína transferidora de electrones (ETF) o flavoproteína-ubiquinona oxidorreductasa (ETF-QO). Se estableció recientemente que un...

  • Hotspots mutacionales en la flavoproteína transferidora de electrones dan lugar a un plegamiento y función defectuosos en la deficiencia múltiple de Acil-CoA deshidrogenasas

    14/10/2015
    Hemos llevado a cabo un extenso análisis in silico en 18 mutaciones sin sentido asociadas a enfermedad que se encuentran en flavoproteína transferidora de electrones (ETF), y hemos hallado que las mutaciones esencialmente se pueden considerar en dos grupos, uno en el que las mutaciones afectan al plegamiento y ensamblaje de proteínas , y otro en que las mutaciones alteran la actividad catalítica...

  • Diagnóstico, tratamiento y resultados a largo plazo de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (tipo III) de aparición tardía

    14/10/2015
    Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la flavoproteína transferidora de electrones o flavoproteína deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas...
  • Deficiencia de MAD. Imagen: HSJDBCN

    La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica

    14/10/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa , también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2 . Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia

    XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

    14/10/2015
    Pamplona es el escenario, del 14 al 16 de Octubre , del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo , organizado por la asociación española para el estudio de estas enfermedades (AECOM ). El programa, de tres días de duración, se inicia con el II Simposio Post SSIEM , que se celebra en Lyon a principios de Septiembre.En esta jornada, los organizadores trasladarán a los asistentes...
  • Manos de adulto y bebé

    Cuestiones éticas en el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo

    08/10/2015
    Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...
  • Vacunación

    Las vacunas y los errores congénitos del metabolismo

    23/09/2015
    La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. En los niños afectos de errores congénitos del metabolismo , a estos beneficios hay que añadir además la posibilidad de reducir el riesgo de las infecciones que se...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

    La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca

    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • Segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: APCDG

    Las alteraciones y mecanismos de las enfermedades centran la segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación

    08/09/2015
    Un total de 55 familias con niños y jóvenes afectos por algún Defecto congénito de la glicosilación (CDG) y 85 profesionales de todo el mundo han asistido a la "Segunda conferencia mundial sobre Trastornos congénitos de glicosilación para familias y profesionales: la difícil historia de los árboles de azúcar", en Lyon del 28 al 30 agosto de 2015. Bloque médico Desde el punto de vista médico, dado...
  • Simposio anual SSIEM 2015. Imagen: SSIEM

    Simposio anual SSIEM 2015

    01/09/2015
    Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...

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