Información

Reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños. ¿Cómo se realiza?
04/02/2016
Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
La primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes acoge la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno ultra-raro
29/01/2016
Los días 29 y 30 de Enero , el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes , que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación. La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades...
Los avances médicos y la gestión de la enfermedad en adultos centran la reunión de pacientes ECM en Barcelona
28/01/2016
El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares
23/01/2016
El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Primer encuentro para familias e investigadores de ENACH
18/12/2015
Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona los pasados 13 y 14 de noviembre. Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la...
Propuestas para la mesa de Navidad
16/12/2015
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone unos menús muy especiales pensados para dietas controladas en proteínas y grasas , así como un menú para dieta...
I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores
12/12/2015
La Asociación De Neu organiza su I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores , que tendrá lugar en Valencia el 12 de Diciembre de 2015. la jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre estas enfermedades. Los...
Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo
04/12/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO , conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato. La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...
Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)
02/12/2015
Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...
Respuesta a piridoxina en pacientes con nuevas mutaciones en el gen PNPO
02/12/2015
El objetivo de este estudio es determinar si los pacientes con crisis sensibles a piridoxina , pero con biomarcadores normales para la deficiencia antiquitina y con secuencia del gen ALDH7A1 normal pueden tener mutaciones en el gen PNPO . Métodos Se secuenció el gen PNPO en 31 pacientes que cumplieron los criterios mencionados anteriormente. Resultados Se pudieron identificar 11 pacientes...