Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Logotipo CDG

    La 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales

    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...

  • Tiempo de ocio y los errores congénitos del metabolismo

    17/07/2015
    Con la llegada del verano, las vacaciones escolares y la subida de las temperaturas apetece realizar actividades al aire libre y, además, muchos niños y niñas tienen la oportunidad de disfrutar de unos días de colonias. La presencia de un Error Congénito del Metabolismo implica tener en cuenta ciertas precauciones a la hora de planificar viajes, estancias fuera de casa o actividades en el...
  • La enfermedad de Menkes. Imagen: HSJDBCN

    Abierto el reclutamiento de pacientes e investigadores para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes

    17/07/2015
    El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
  • Niña tocándose la cabeza

    El crecimiento craneal, macrocefalia y microcefalia

    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  • Buen Retiro - Puerta de España 01, de J.L. De Diego - Originally posted to Madripedia as Puerta de España.

    Encuentro de familias con Intolerancia hereditaria a la fructosa

    27/06/2015
    El 27 de Junio la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) celebra su primer encuentro de familias afectadas por esta enfermedad, una jornada festiva con la que pretenden hacer partícipes de las actividades de la entidad todas las personas interesadas. Además, la asociación ha convocado un concurso para escoger un logotipo que represente a la asociación y pueda...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)

    El trasplante de médula ósea como opción terapéutica en los errores congénitos del metabolismo

    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...

  • Cuatro nuevas mutaciones identificadas en pacientes noruegos resultan en MSUD intermitente cuando se combina con la mutación R301C

    09/06/2015
    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Aquí, se presentan cuatro nuevas mutaciones en el gen de DBT , que codifica la subunidad transacilasa (E2) de BCKD, resultando en un MSUD intermitente en siete...

  • MSUD intermitente: descripción de dos pacientes

    09/06/2015
    Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada. En contraste con el MSUD clásico, los niños con la...

  • Variabilidad fenotípica, resultado neurológicos y base genética de la deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

    08/06/2015
    Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes italianos (12 varones y 7 mujeres, con edades...

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina materna: curso de dos embarazos y seguimiento de dos niños en una madre con deficiencia de 6 pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

    08/06/2015
    No hay informes disponibles sobre el curso de los embarazos en mujeres con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH (4)) o los efectos del tratamiento con BH (4), L-dopa / carbidopa y 5-hidroxitriptófano (5-OHTrp) en el desarrollo fetal. Presentamos por primera vez el caso de una madre con una forma leve de diagnóstico tardío de deficiencia de 6 piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS), el curso...

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