Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Trastornos del metabolismo de biopterina

    04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...

  • Una encuesta internacional de los pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina que presentan hiperfenilalaninemia

    04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...

  • Diagnóstico, clasificación y genética de la fenilcetonuria y deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)

    04/06/2015
    Este artículo resume los conocimientos actuales, la evolución reciente y dificultades generales en el diagnóstico, la clasificación y la genética de la hiperfenilalaninemia, incluyendo las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Es un resultado del reciente taller organizado por el Grupo Europeo de Fenilcetonuria en marzo de 2011 en Lisboa, Portugal. Los resultados del taller demuestran que,...
  • Corre per ells!

    Segunda carrera solidaria "Corre per ells!" en Sitges

    31/05/2015
    El 31 de Mayo Sitges (Barcelona) vuelve a ser el escenario de la carrera solidaria "Corre per ells", que este año celebra su segunda edición con el objetivo de recaudar fondos para la investigación en ECM que se realiza en el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona y para el Banco de Alimentos que se encuentra en el mismo centro. La carrera recorre una distancia de cinco kilómetros por la zona...

  • La selección de células madre in vivo utilizando vectores espumosos cura la deficiencia de piruvato quinasa canina

    26/05/2015
    La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es suficiente un bajo número de células con genes modificados para proporcionar un beneficio terapéutico . Se...

  • Rescate (restauración de la actividad) de la deficiencia de piruvato quinasa en ratones mediante terapia génica usando la isoenzima humana

    26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) de tipo R en eritrocitos humanos es un trastorno causado por mutaciones en el gen PKLR que produce anemia hemolítica crónica no esferocítica. Además de las transfusiones de sangre periódicas y la esplenectomía, los casos graves requieren trasplante de médula ósea (BM), lo que hace que esta enfermedad sea una buena candidata para la terapia génica . En este...

  • La expresión in vitro e in vivo de piruvato quinasa de eritrocitos humanos en células eritroides: una aproximación a la terapia génica

    26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa humana (PKD), una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen PKLR, es la causa más común de anemia hemolítica no esferocítica crónica. La transducción de cDNA de piruvato quinasa eritroide (RPK tipo R) tipo salvaje en células madre hematopoyéticas con deficiencia podría ser de uso potencial como terapia de rescate en casos clínicos graves...

  • Re-evaluación de la restricción estricta de galactosa de por vida para el tratamiento nutricional de la galactosemia clásica

    25/05/2015
    La dieta restringida en galactosa salva la vida de los recién nacidos con galactosemia clásica. Sin embargo, el beneficio y el alcance de la restricción de galactosa de la dieta requerido después de la infancia siguen siendo poco claros y existe variación en la práctica . De aquí la necesidad de recomendaciones basadas en la evidencia para estandarizar mejor el tratamiento para este trastorno...

  • Contenido en galactosa libre en las frutas y verduras frescas seleccionadas y bebidas de soja

    25/05/2015
    Se determinó el contenido de galactosa en tres bebidas de soja, y 34 frutas y verduras seleccionadas, compradas en diferentes épocas del año y / o mercados locales en Columbia Británica, Canadá. El objetivo del trabajo fue proporcionar información adicional sobre el contenido de galactosa de los alimentos para ayudar a los individuos con galactosemia en la toma de decisiones en la dieta. El...

  • Determinación del contenido de lactosa y galactosa del queso para su uso en la dieta de la galactosemia

    25/05/2015
    El tratamiento de la galactosemia requiere una dieta baja en galactosa . En el Reino Unido tradicionalmente todos los quesos han sido excluidos de la dieta, aunque algunos tipos de queso fuerte maduro es probable que tengan bajo contenido en lactosa y galactosa. El objetivo del estudio presente fue determinar el contenido de lactosa y galactosa de quesos maduros. Métodos Durante 6 años, el Grupo...

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