Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • El asesoramiento genético

    El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad

    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    05/05/2015
    Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies

    Una técnica de edición genética podría evitar la transmisión de algunas enfermedades mitocondriales

    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...

  • Eliminación selectiva de mutaciones mitocondriales en la línea germinal por Genome Editing

    28/04/2015
    Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos de herencia materna causada por mutaciones en el mtDNA. En la mayoría de estos pacientes el mtDNA mutado coexiste con el tipo “salvaje” o “normal” de mtDNA, una situación conocida como heteroplasmia. Aquí, se presenta una estrategia hacia la prevención de la transmisión de la línea germinal de las enfermedades mitocondriales...
  • Sant Jordi y el dragón. Imágen: Olivia García Trunas

    Por Sant Jordi, un libro y una rosa

    22/04/2015
    El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...

  • Cribado neonatal para galactosemia en Estados Unidos: mirando hacia atrás, alrededor, y hacia adelante

    20/04/2015
    Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS. Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por...

  • Propuesta revisada para la prevención de la baja masa ósea en pacientes con galactosemia clásica

    17/04/2015
    En la galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa se encuentra con frecuencia una disminución de la masa ósea. Esta disminución es más prominente en los adultos, pero ya se ha visto en niños prepúberes con un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas posteriores en la vida. Por lo tanto, la salud ósea en pacientes con galactosemia clásica se controla cada vez más. Aunque...

  • Corrección funcional por la terapia antisentido de una mutación de empalme en el gen GALT

    17/04/2015
    En los últimos años, la terapia antisentido ha surgido como un enfoque terapéutico cada vez más importante para abordar varios trastornos genéticos, incluyendo los errores innatos del metabolismo . Las mutaciones intrónicas que activan los sitios de empalme (splicing sites) son particularmente susceptibles a la terapia antisentido , ya que los sitios de empalme canónicos permanecerían intactos,...

  • Una reevaluación de restricción de galactosa estricta de por vida para el manejo de la nutrición de la galactosemia clásica

    17/04/2015
    La dieta restringida en galactosa salva la vida de los recién nacidos con galactosemia clásica. Sin embargo, el beneficio y el alcance de la restricción de la galactosa de la dieta requerido después de la infancia siguen siendo poco claros y existe variación en la práctica. Son necesarias recomendaciones basadas en la evidencia para estandarizar mejor el tratamiento para este trastorno. Este...

  • La anatomía patológica de la microestructura de la sustancia blanca en la galactosemia clásica revelada por dispersión de la orientación de neuritas y la imagen de densidad

    16/04/2015
    Se han observado anomalías de la sustancia blanca en pacientes con galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa . Sin embargo, los datos de la resonancia magnética (MRI) que han sido recogidos en el pasado fueron en general cualitativos. Nuestro objetivo fue investigar las alteraciones en la microestructura de la sustancia blanca y examinar las correlaciones con el...

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