Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

  • Un estudio piloto del efecto de (E, E) -2, 4-undecadienal en el olor ofensivo de trimetilamina

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un síndrome de mal olor causado por un defecto funcional de flavina monoxigenasa 3 (FMO3), que da lugar a la acumulación de trimetilamina en las secreciones corporales. Recientemente, se ha demostrado que (E, E) -2, 4-undecadienal ha desodorizado el olor ofensivo de intestinos porcinos cocidos (chitlins). Hemos probado el efecto de desodorización del...

  • Trimetilaminuria: Un trastorno metabólico poco reconocido y socialmente handicapante

    18/08/2014
    La deficiencia primaria de flavina monooxigenasa 3, un error innato del metabolismo de la colina , conduce a una acumulación de trimetilamina , que debido a su olor acre de pescado podrido, es un trastorno social limitante. A pesar de que con frecuencia se inicia en la primera infancia, puede tardar años o incluso décadas antes de que se establezca el diagnóstico . En...

  • Trimetilaminuria primaria: sindrome de olor a pescado

    18/08/2014
    La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado, es un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por un fallo en la ruta de oxidación hepática de trimetilamina (TMA) a N-óxido de trimetilamina (TMANO). La TMA deriva principalmente de precursores de la dieta, tales como colina , carnitina y TMANO. La presencia de cantidades anormales de...

  • Trimetilaminuria: causas y el diagnóstico de una enfermedad socialmente preocupante

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un trastorno en el que el compuesto volátil, con olor a pescado, trimetilamina (TMA) se acumula y se excreta en la orina, pero también se encuentra en el sudor y la respiración de los pacientes. Debido a que muchos pacientes asocian olores corporales o halitosis, los que padecen trimetilaminuria pueden mostrar graves dificultades sociales, lo que lleva...

  • Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria

    18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...

  • Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado

    18/08/2014
    La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...
  • Consejos para una alimentación adecuada en verano

    Consejos para una alimentación adecuada en verano

    15/07/2014
    El verano trae consigo días más largos con temperaturas altas, más horas de sol y mucho consumo de energía por parte de niños y niñas. Nos apetece más salir y realizar actividades al aire libre, para lo que debemos estar preparados, ya que representa un cambio en las rutinas del resto del año y un cambio en la alimentación y mayor necesidad de hidratación . Pensado en ello, en Guía metabólica...

  • Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

    09/07/2014
    El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...

  • Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10

    09/07/2014
    La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada. La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una...

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