Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Mei Garcia, Presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM

    Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?

    27/02/2011
    En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...

  • Tratamiento de la deficiencia de carnitina

    24/02/2011
    La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo . El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo- intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA). La Food and Drug...
  • La colocación de la almohadilla o cuña puede facilitar el control cefálico

    Los trastornos motores en las enfermedades metabólicas

    22/02/2011
    Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo . La atención global de los niños debe incluir el tratamiento de fisioterapia a cargo de un profesional especializado, pero también es importante que los padres y cuidadores aprendan algunos aspectos posturales básicos , que pueden aplicar en las...

  • Hígado, células hepáticas y trasplante de células madre para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea.

    15/02/2011
    A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales. El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente. El trasplante hepático (TH) para UCDs tiene una...

  • Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.

    15/02/2011
    La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...

  • N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.

    15/02/2011
    El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...

  • Neuroimagen cerebral en los trastornos del ciclo de la urea

    15/02/2011
    Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) representan un grupo de raros errores innatos del metabolismo que conllevan un alto riesgo de mortalidad y morbilidad neurológica resultante del efectos de la acumulación de amonio y otros intermediarios bioquímicos. Estos trastornos están causados por defectos de genes implicados en la vía de desintoxicación de...

  • Trasplante hepático ortotópico precoz de los defectos del ciclo de la urea: seguimiento de un estudio de resultados de desarrollo

    15/02/2011
    Los pacientes con defectos neonatales ciclo de la urea (UCD) suelen tener una alta mortalidad y, a veces, un mal resultado neurológico. Éste puede mejorar con el trasplante de hígado antes del año de vida. Describimos el seguimiento de un estudio prospectivo inicial realizado para evaluar el resultado del desarrollo después del trasplante de hígado precoz...

  • Medición de ureagénesis in vivo con isótopos estables

    15/02/2011
    Los isótopos estables han sido un complemento inestimable para la investigación biomédica durante más de 70 años. De hecho, el enfoque isotópico ha revolucionado nuestra comprensión del metabolismo , revelando que es un proceso intensamente dinámico caracterizado por un ciclo interminable de síntesis y degradación. Los estudios...

  • Defectos moleculares en carbamilfosfato sintetasa I humana: espectro mutacional, diagnóstico y consideraciones sobre la estructura de la proteína

    15/02/2011
    La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados diagnosticados con deficiencia de CPSI (CPSID) detectó 192 cambios gen éticos en CPS1, de cuales...

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