Información

Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.
17/01/2011
Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces...
Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
17/01/2011
Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía, pero compite con la glucosa como sustrato oxidativo principal. Los mecanismos implicados en el...
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.
17/01/2011
Los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), se han convertido en un importante grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan grave morbilidad y mortalidad pediátricas y maternas. Se han descrito más de 20 defectos que afectan a la beta-oxidación, caracterizados por deficiencias enzimáticas o de transporte...
Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.
17/01/2011
Se han desarrollado varios modelos de ratón para defectos de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO). Hasta el momento, estos modelos han contribuido poco a nuestra comprensión actual de la fisiopatología. El objetivo de este estudio fue explorar diferencias entre la FAO en el ratón y en humanos. Usando una combinación de mé...
Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
16/01/2011
Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...
Los primeros tres años de cribado neonatal de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) en Ontario.
16/01/2011
ANTECEDENTES : La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos y es uno de los errores congénitos del metabolismo más comunes. La identificación de MCADD a través del cribado neonatal permite la introducción de intervenciones que pueden reducir significativamente la...
Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos
16/01/2011
Los trastornos del metabolismo lipídico muscular pueden implicar a la degradación de triglicéridos intramiocelulares, a la captación de carnitina , al transporte mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga o a la β-oxidación de ácidos grasos. Las tres enfermedades principales que conducen a una debilidad muscular permanente se asocian con un...
Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.
16/01/2011
Se han diseñado modelos de ratón para un gran número de defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO). Los estudios realizados en estos modelos han demostrado que en la fisiopatología de la FAO tienen lugar diferentes mecanismos de patogenia. La suplementación con L-carnitina no evita las bajas concentraciones de ésta en tejidos e induce...
Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.
16/01/2011
Evaluar los resultados de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) es difícil, ya que la mayoría son poco frecuentes. Aún es más difícil para el diagnóstico por cribado neonatal : se diagnostican muchos más casos que por presentación clínica, que representan una cohorte algo diferente. Se ha revisado los...
Presentación adulta de una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
16/01/2011
La MCADD es una defecto de FAO que se diagnostica habitualmente en la infancia o mediante el cribado neonatal . Se puede esperar que existan adultos con MCADD, que no hayan pasado el cribado neonatal. En esta revisión se describen 14 casos identificados en la edad adulta. La mortalidad en la infancia es del 25% mientras que en esta serie de adultos es del 50% en pacientes de presentaci...

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Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.

Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

Los primeros tres años de cribado neonatal de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) en Ontario.

Trastornos del metabolismo lipídico muscular: diagnóstico y retos terapéuticos

Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos: estudios fisiopatológicos en modelos de ratón.

Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.

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