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¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
Trastornos secundarios de la glicosilación en errores congénitos del metabolismo de la fructosa.
09/02/2011
Adamowicz y colaboradores alertaron en 2007 sobre pacientes con IHF atípica, diagnosticada en primera instancia como un CDG Ix. Describimos una niña con hipertonía, dismorfia facial, ausencia de reflejos de deglución y tos, reflujo gastroesofágico y elevación esporádica de metabolitos del ciclo de Krebs y lactato . A los 14 meses se observó...
Intolerancia hereditaria a la fructosa: estudio funcional de dos nuevas variantes naturales de ALDOB y caracterización de una deleción génica parcial.
09/02/2011
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una función deficiente de la aldolasa hepática humana (ALDOB). Se han hallado como mínimo 54 mutaciones puntuales y solo dos deleciones grandes en el gen ALDOB. Describimos dos nuevas variantes de ALDOB (p.R46W and p.Y343H) y una deleción intrag...
Las bases bioquimicas de la intolerancia hereditaria a la fructosa.
09/02/2011
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la fructosa minoritaria, pero potencialmente letal, causada por mutaciones en el gen de aldolasa B . El tratamiento se basa normalmente en la restricción dietética de los azúcares implicados. El estudio bioquímico de la enzima deficiente aldolasa B es clave para revelar la base...
Elevada prevalencia de alelos mutantes nulos que causan intolerancia hereditaria a la fructosa en población americana.
09/02/2011
Las mutaciones en el gen de aldolasa B (ALDOB) que alteran la actividad enzimática dirigida a la degradación de fructosa 1-fosfato causan la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). El diagnóstico de la enfermedad es posible por identificación de alelos mutantes de ALDOB en pacientes con sospecha de la enfermedad. No obstante, la frecuencia de los alelos mutantes...
Mutaciones en la región promotora de aldolasa B que causan intolerancia hereditaria a la fructosa.
09/02/2011
La IHF es un error congénito del metabolismo potencialmente fatal, causado por una deficiencia de actividad de aldolasa B en hígado y riñón. Se han descrito más de 40 mutaciones causantes de enfermedad en la región codificante de la proteína ALDOB. Mutaciones fuera de esta región en ALDOB se describen aquí por primera vez. El an...
Intolerancia hereditaria a la fructosa: frecuencia y espectro mutacional del gen de aldolasa B en una gran cohorte de pacientes de Francia- identificación de dos mutaciones nuevas.
09/02/2011
Hemos investigado la base molecular de la IHF en 160 pacientes de 92 familias mediante unsa estrategia de despistaje basada en PCR, consistente en digestión de restricción enzimática y secuenciación directa. Se han identificado 16 mutaciones diferentes del gen ALDOB en estos pacientes. Como en estudios previos, p.A150P (64%), p.A175D (16%) and p.N335K (5%) han sido los...
Defectos de la β-oxidación, nueva revisión y novedades
08/02/2011
Dentro del conjunto de ECM del metabolismo energético encontramos el grupo de enfermedades que afectan a la β-oxidación de los ácidos grasos . Guía metabólica recoge dos grupos de errores congénitos del metabolismo, Defectos de la β-oxidación y Defectos del metabolismo de la carnitina , que acabamos de completar y actualizar. La información que ofrece Guía metabólica sobre estas dos enfermedades...
Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles
01/02/2011
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
Glicosilación del transportador de carnitina OCTN2: Estudio de mutaciones identificadas en pacientes con deficiencia primaria de carnitina.
31/01/2011
La deficiencia primaria de carnitina está causada por el defecto de actividad del transportador de carnitina /cationes orgánicos OCTN2 Na(+)-dependiente. La carnitina es esencial para la entrada de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria y su deficiencia altera la oxidación de los ácidos grasos (FAO). La mayoría de mutaciones con pé...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glicosilación del transportador de carnitina OCTN2: Estudio de mutaciones identificadas en pacientes con deficiencia primaria de carnitina.

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