Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • MPS
    12/10/2010
    El pasado 2 de octubre se celebró en Marbella el VI Congreso de la Federación MPS España, donde expertos nacionales e internacionales coincidieron en la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz de las enfermedades de mucopolisacaridosis , lisosomales y síndromes relacionados (MPS), que afectan sobre todo a la población infantil. En algunos casos, y siempre que no se vea afectado el sistema...
  • Barcelona
    08/10/2010
    La APCDG (Associação Portuguesa CDG ) y la Asociación Opitz C, se han unido para organizar la Jornada "Conocer más sobre las enfermedades raras ", que se celebrará el 9 de Octubre en La Casa del Mar de Barcelona. La jornada contará con numerosos especialistas que impartirán ponencias sobre temas tan diversos como las estrategias terapéuticas...
  • Momento del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Composte
    05/10/2010
    El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
  • Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña
    29/09/2010
    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
  • 27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...
  • 26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...
  • 26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...
  • 26/09/2010
    Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...
  • 26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...
  • 26/09/2010
    Fundamento : El objetivo del estudio fue describir el estado psicológico de 10 pacientes con el fenotipo atenuado de mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y sus padres (6 padres y 5 madres) para mejorar el manejo clínico. Métodos : La habilidad intelectual se evaluó usando la Escala de Inteligencia de Wechsler. La actividad vital diaria se evaluó usando el...

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