La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina. El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó...