Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...
  • 19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...
  • Cuarta carrera solidaria por la PKU / OTM
    18/05/2017
    La solidaridad con los niños y niñas que padecen enfermedades metabólicas renueva su cita anual con la 4ª Edición de la carrera solidaria "Corre per ells" , que se celebra el 28 de mayo a las 10:00 h de la mañana en Sitges (Barcelona). La carrera cubre un recorrido de cinco kilómetros desde el parque de Terramar hasta la Iglesia de la población. Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos...
  • 16/05/2017
    El trasplante de hígado consiste en reemplazar el hígado dañado de una persona por un hígado sano de otra . La persona que da el hígado se llama donante y la que lo recibe, receptor . Este tipo de trasplante, de una persona a otra, se llama trasplante alogénico o alotrasplante . Hablamos de trasplante ortotópico cuando el hígado del paciente es reemplazado por el hígado del donante en la posición...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
    26/04/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: el síndrome Sjögren-Larsson (SLS) o deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa . El síndrome Sjögren-Larsson (SLS) es una enfermedad del metabolismo lipídico, de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la presencia de ictiosis en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica y...
  • 29/03/2017
    Los plasmalógenos son una clase especial de éter- fosfolípidos , mejor conocidos por sus enlaces vinilo-éter en la posición sn-1 del esqueleto de glicerol y por la observación de que su deficiencia provoca la condrodisplasia punctata rizomèlica (RCDP). La compleja ruta biosintética de los plasmalógenos implica múltiples pasos enzimáticos llevados a cabo en los peroxisomas y en el retículo...
  • 29/03/2017
    Este artículo de revisión da una sinopsis del estado actual de los conceptos fisiopatológicos en el síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) principalmente basada en datos de la investigación original de los autores de uno de los mayores estudios clínicos de cohortes con SLS del mundo. Las manifestaciones clínicas se discuten en orden de aparición, y las pruebas de diagnóstico están expuestas para guiar...
  • 29/03/2017
    El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa . Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis , diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen otros menos frecuentes. Las investigaciones especiales incluyen potenciales evocados sensoriales,...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
    29/03/2017
    El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo hereditario causado por mutaciones en el gen ALDH3A2 , que codifica la aldehído graso deshidrogenasa (ALDH), una enzima que cataliza la oxidación del aldehído graso a ácido graso. Los pacientes afectados presentan ictiosis , retraso mental y diplejía espástica. Se han descubierto más de 70 mutaciones en ALDH3A2 en pacientes con SLS...
  • 29/03/2017
    El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica recesiva , causado por una deficiencia de la enzima microsomal aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Presentamos las características clínicas y el resultado de los estudios moleculares en 19 pacientes con SLS. Los pacientes 1-17 muestran la clásica tríada de graves anomalías clínicas que incluyen la ictiosis...

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