Guía Metabólica publica la 2ª parte de la revisión de las pautas elaboradas en 2012 para el diagnóstico y manejo de los trastornos del ciclo de la urea .
Profesionales y pacientes ya pueden consultar la 1ª revisión de la Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de los DCU. Esta actualización, basada en la evidencia, cuenta el consenso transeuropeo.
La Fundación PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios organiza el 31 de octubre de 2021 la carrera «MTB PER ELLS PKU – OTM» para el desarrollo del biosensor.
Un grupo de investigadores del CIBERER ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. Es el primer paso para consolidar un registro español de estas enfermedades.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y Nutricia organizan el webinar gratuito « Mantel metabólico, de la teoría a la práctica » que tratará sobre la educación nutricional en los errores innatos del metabolismo de las proteínas .
Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
Cápsula metabólica. Las enfermedades mitocondriales se tratan con vitaminas , cofactores y antioxidantes . El futuro de la medicina mitocondrial requiere personalizar este tratamiento en base al diagnóstico molecular de cada paciente.
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hosptial Sant Joan de Déu Barcelona recomienda la guía clínica europea para optimizar el cuidado de la fenilcetonuria (PKU).
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
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