Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • COVID-19
    24/03/2020
    Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...
  • Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas
    18/03/2020
    El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan dolorosa pérdida y recordar el gran trabajo que el Dr. Lambuschini realizó en el Hospital Sant Joan de Déu...
  • El 29 de febrero únete al Día Mundial de las Enfermedades Raras
    29/02/2020
    El 29 de febrero más de 100 países de todo el mundo celebrarán el Día Mundial de las Enfermedades Raras , impulsado desde 2008 por EURORDIS y su Consejo de Alianzas nacionales, con el objetivo de visibilizar el impacto de las enfermedades raras y aumentar la conciencia sobre la desigualdad que los pacientes y sus familias padecen con relación al diagnóstico, tratamiento y oportunidades. Con el...
  • Abiertas las inscripciones al EURORDIS Summer School 2020
    26/02/2020
    La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos. Además, el programa también quiere dotar a...
  • Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU
    22/01/2020
    La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos en 1961, y del Dr. Richard Koch , que dedicó toda su carrera a identificar,...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes
    15/01/2020
    La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce
    04/12/2019
    La ciudad de Rotterdam acogió el pasado mes de septiembre el simposio anual SSIEM , que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , neuróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados ...
  • El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla
    24/10/2019
    En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...
  • El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas
    16/10/2019
    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
  • La citrulinemia clásica o tipo 1
    21/06/2019
    Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En Guía Metabólica, encontrarás información sobre la enfermedad, cómo se manifesta y su diagnóstico y...

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