Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • II Jornada Neurometabólica “Manejo de las enfermedades neurometabólicas desde Atención Primaria a Especializada”.
    14/12/2017
    El Instituto de Estudios Ciencias de la Salud de Castilla y León organiza el 14 de diciembre la II Jornada Neurometabólica “Manejo de las enfermedades neurometabólicas desde Atención Primaria a Especializada”. El objetivo de la jornada es reunir a los profesionales interesados en las enfermedades hereditarias , de origen metabólico y neurológicas, divulgar conocimientos actuales sobre las...
  • Llega una nueva edición de las VII Jornadas de la FECAMM
    18/11/2017
    La Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) organiza el 18 de noviembre las VII Jornadas de FECAMM . A las 10 de la mañana, las jornadas darán inicio con una mesa de debate formada por los miembros de la Junta directiva de la FECAMM. Posteriormente y bajo título " El diagnóstico y ¿después? ", una segunda mesa de debate abordará las situaciones a las que se enfrentan pacientes y...
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
    16/11/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 . Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos , debido a su deficiente utilización. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de beta-cetotiolasa (T2) es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la isoleucina y los cuerpos cetónicos causada por mutaciones en el gen ACAT1. Entre 2005 y 2016, fueron identificados un total de 41 pacientes con deficiencia de T2 en un centro en el norte de Vietnam, con una incidencia estimada de uno en 190.000 recién nacidos La mayoría de los pacientes manifestaron...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados varían desde un desarrollo normal a grave deterioro cognitivo o incluso la muerte después de un...
  • 12/11/2017
    El programa piloto de cribado ampliado de recién nacidos para detectar por cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem (LC-MS / MS) comenzó en la región de Campania, en el sur de Italia, en 2007. En octubre del 2009, más de 8.800 muestras de sangre seca en papel de filtro de 11 hospitales habían sido incluidas en este programa de cribado, y hemos identificado un caso de...
  • 12/11/2017
    La deficiencia de succinil-CoA: 3-cetoácido CoA transferasa (SCOT) y la deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (beta-cetotiolasa o T2) se clasifican como trastornos autosómicos recesivos de la utilización de cuerpos cetónicos caracterizados por cetoacidosis intermitente . Pacientes con mutaciones sin actividad residual en el análisis de la expresión del cDNA mutante se designan como...
  • El fenotipado en las enfermedades raras
    31/10/2017
    Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas. La apuesta del clínico (especialistas médicos, enfermería, psicología,…) debe ser llegar a medir bien los síntomas y signos del paciente, con un doble objetivo, conocer bien la...
  • Cucurucho de castañas. Imagen: Rowena en Flickr (CC BY NC ND 2.0)
    25/10/2017
    Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
  • Unidad de adultos con Errores Congénitos del Metabolismo: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
    09/10/2017
    A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...

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