Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
La jornada Día Mundial de la PKU: Un día "PKUliar", celebrada a finales de junio en el Hospital Clínic, trató cuatro temas clave: ser adolescente con PKU, el paso al hospital de adultos, las nuevas opciones terapéuticas y los retos en el deporte.
La segunda parte del Manual dietético de PKU para acompañar a la guía clínica presenta recomendaciones dietéticas para adolescentes y adultos, el control de peso, el deporte y nutrición y el embarazo.
La base del tratamiento de la PKU es la dieta baja en fenilalanina , estricta y de por vida. Consulta en este manual dietético la aplicación práctica de las directrices europeas de la PKU.
El 22 de mayo Sitges (Barcelona) acogerá la 8ª edición de la carrera Corre per ells a beneficio del proyecto de desarrollo del biosensor de aminoácidos.
En la Jornada para preadolescentes, adolescentes y jóvenes con PKU, profesionales del Hospital Sant Joan de Déu compartieron h erramientas para autogestionar adecuadamente la PKU, desde su control diario hasta cómo llevarlo en momentos de ocio.
El 29 de abril de 2022 el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza una jornada dirigida a adolescentes y jóvenes con PKU para ofrecerles información y recursos para la vida diaria.
Expertos en EIM han elaborado un protocolo genérico de urgencia en línea y protocolos individualizados, para prevenir las descompensaciones metabólicas y manejarlas de forma segura en casa o durante las primeras horas en el hospital.
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