Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Ya se ha puesto en marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
    30/05/2018
    Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales. Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una...
  • La carrera solidaria por la PKU/ATM llega a su 5ª edición
    20/05/2018
    Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos prisa! ", llega la 5ª edición de la carrera solidaria "Corre per ells". Sitges (Barcelona) acogerá el próximo 20 de mayo esta prueba deportiva cuyo objetivo es sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios. Los proyectos de investigación de enfermedades metabólicas realizados en el Hospital...
  • RARE2018, mirando al futuro en el tratamiento de las enfermedades raras
    16/05/2018
    Las nuevas terapias y los retos que afrontan los tratamientos de las enfermedades raras serán los ejes temáticos del Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados de Enfermedades Raras (RARE2018) , que se celebrará los próximos 2 y 3 de julio en Londres (Reino Unido). El Congreso está dirigido a científicos, médicos, farmacéuticos, miembros de organizaciones de investigación clínica, redes...
  • Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neontal en España
    02/05/2018
    A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de...
  • mecanismos epigenéticos
    21/03/2018
    La epigenética se refiere a los mecanismos celulares que controlan la expresión de genes sin alterar directamente la secuencia de ADN que estos genes incluyen. En este sentido, cabe referenciar que el término epigenético hace alusión a que está por encima de la genética. El ADN en la célula se localiza en el núcleo, desde donde salen unos hilos a los que, generalizando, llamamos cromatina (una...
  • Dia mundial de las enfermedades raras
    28/02/2018
    El último día del mes de febrero se celebra cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada organizada por EURORDIS y que cuenta con la colaboración de las alianzas nacionales de enfermedades raras de 39 países europeos. La iniciativa surgió en 2008 con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y en especial a los responsables políticos, investigadores, a la industria y a los...
  • Investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    31/01/2018
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia de enfermedades metabólicas hereditarias raras con 133 formas diferentes descritas hasta ahora . Generalmente son trastornos complejos y multisistémicos , lo que significa que los pacientes con frecuencia tienen más de un órgano afectado. Esto es así por qué las proteínas y grasas modificadas con azúcares están presentes y son...
  • 31/01/2018
    El sistema inmune es un conjunto de células, tejidos y órganos que trabajan juntos para proteger el cuerpo. La función del sistema inmune es defender nuestro cuerpo contra microorganismos y células no saludables. También distingue nuestras propias células de las células extrañas. Por lo general, hace un gran trabajo para mantener a las personas sanas y prevenirles de infecciones, pero a veces...
  • 31/01/2018
    El proceso por el cual los azúcares se unen a las proteínas y las grasas se llama glicosilación . Muchas proteínas esenciales del corazón deben unirse a cadenas de azúcares para funcionar correctamente, de manera que si falta alguno de estos azúcares puede presentarse un fallo cardiaco. Los azúcares son tan importantes para el correcto funcionamiento de muchas de las proteínas del corazón que se...
  • 31/01/2018
    El hígado es como una fábrica que transforma los alimentos que ingerimos en combustible (energía) y en materiales de construcción que nuestras células pueden usar para crecer. ¿Qué función tiene el hígado? ¿Cómo se ve afectado por los azúcares ( glicanos )? El hígado funciona según las necesidades de nuestro cuerpo. Al mismo tiempo, el hígado también trabaja para eliminar la parte de los...

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