Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) es un trastorno neurometabólico tratable en el que se altera el transporte de glucosa al cerebro. Además del clásico fenotipo de retraso mental, epilepsia y trastornos del movimiento, se reconocen cada vez más otros fenotipos. Estos incluyen, por ejemplo, epilepsia generalizada idiopática y discinesia parox...
  • 19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre. Sin embargo, la descripción de pacientes con niveles normales aparentes de glucosa en LCR ha planteado la cuesti...
  • 19/06/2014
    El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) es de rutina en los pacientes con trastornos neurológicos agudos como infecciones del sistema nervioso central (SNC). En esos pacientes, el hallazgo de una disminución de la glucosa del LCR puede determinar el estudio diagnóstico y las opciones terapéuticas. La interpretación de una baja...
  • 11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...
  • 11/06/2014
    En esta revisión selectiva, consideramos una serie de cuestiones sin resolver en cuanto a las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). La patogénesis de la enfermedad de Pompe (GSD II) no se explica simplemente por exceso de almacenamiento de glucógeno intralisosomal y se puede relacionar con una disfunción más general de la autofagia. No est...
  • 11/06/2014
    Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...
  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en múltiples tejidos, aunque las principales manifestaciones clínicas se observan en el m...
  • 11/06/2014
    Los trastornos del metabolismo del glucógeno son errores innatos de la homeostasis de la energía que afectan principalmente al músculo esquelético, corazón, hígado y, con menor frecuencia, sistema nervioso central . Estas enfermedades raras son muy variables en la edad de inicio, síntomas, morbilidad y mortalidad. Esta revisión proporciona...
  • 11/06/2014
    La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...
  • 11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo de almacenamiento lisosomal de glucógeno causado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida (GAA) y se debe a cambios patogénicos en el gen GAA. La correlación entre los genotipos y fenotipos es estricta, de forma que los pacientes con el fenotipo más grave, la forma de Pompe infantil cl...

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