Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Trimetilaminuria: Un trastorno metabólico poco reconocido y socialmente handicapante

    18/08/2014
    La deficiencia primaria de flavina monooxigenasa 3, un error innato del metabolismo de la colina , conduce a una acumulación de trimetilamina , que debido a su olor acre de pescado podrido, es un trastorno social limitante. A pesar de que con frecuencia se inicia en la primera infancia, puede tardar años o incluso décadas antes de que se establezca el diagnóstico . En...

  • Trimetilaminuria primaria: sindrome de olor a pescado

    18/08/2014
    La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado, es un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por un fallo en la ruta de oxidación hepática de trimetilamina (TMA) a N-óxido de trimetilamina (TMANO). La TMA deriva principalmente de precursores de la dieta, tales como colina , carnitina y TMANO. La presencia de cantidades anormales de...

  • Trimetilaminuria: causas y el diagnóstico de una enfermedad socialmente preocupante

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un trastorno en el que el compuesto volátil, con olor a pescado, trimetilamina (TMA) se acumula y se excreta en la orina, pero también se encuentra en el sudor y la respiración de los pacientes. Debido a que muchos pacientes asocian olores corporales o halitosis, los que padecen trimetilaminuria pueden mostrar graves dificultades sociales, lo que lleva...

  • Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria

    18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...

  • Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

    09/07/2014
    El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...

  • Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10

    09/07/2014
    La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada. La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • Complicaciones endocrinológicas a largo plazo de la cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un transporte de cistina defectuoso de los lisosomas al citoplasma y la acumulación de cristales de cistina que dañan muchos órganos y tejidos, especialmente los riñones, pero también sistemas extrarrenales tales como el sistema endocrino. Objetivo Investigar las...

  • Activación del inflamasoma por cristales de cistina: implicaciones en la patogénesis de la cistinosis

    25/06/2014
    La acumulación de cristales de cistina intralisosomal, debido a mutaciones en el gen CTNS, es una característica distintiva de la cistinosis nefropática, pero el papel de estos cristales en la patogénesis de la enfermedad sigue siendo poco clara. Nuestra hipótesis es que, al igual que otros restos cristalinos, los cristales de cistina pueden inducir la producci...

  • La N-acetil-cisteína se asocia con la mejora de la función renal en pacientes con cistinosis nefropática

    25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento. Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia...

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