Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria

    18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...

  • Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado

    18/08/2014
    La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...

  • Trimetilaminuria

    18/08/2014
    La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

  • Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

    09/07/2014
    El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...

  • Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10

    09/07/2014
    La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada. La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • La cistinosina es una proteína de los melanosomas que regula la síntesis de melanina

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cristales de cistina , que dan lugar a disfunciones multiorgánicas, y está causada por mutaciones en CTNS. CTNS codifica cistinosina , un transportador de cistina / H (+), que exporta la cistina de los lisosomas. Los pacientes con cistinosis presentan con frecuencia el pelo...

  • La terapia con cisteamina retrasa la progresión de la cistinosis nefropática en adolescentes tardíos y adultos

    25/06/2014
    La cistinosis nefropática es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica causada por la acumulación de cistina , que por lo general se trata con cisteamina oral. Con el fin de determinar los efectos a largo plazo de esta terapia, se reclutó a 86 pacientes adultos (edad media 26,7 años) con diagnóstico de cistinosis nefropática, 75 de...

  • Espectro fenotípico del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1 DS)

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad , ataxia y distonía. La condición clínica está causada por el deterioro del...

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