Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Tratamiento de homocistinurias hereditarias

    28/10/2014
    Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato . En este...

  • Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    28/10/2014
    El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de homocistinuria en España, para establecer las medidas y mecanismos para asegurar su prevención, diagnóstico y tratamiento. Material y métodos Se llevó a cabo un estudio nacional transversal por medio de un cuestionario enviado a 35 hospitales en los que se tratan niños y pacientes adultos...

  • Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato

    23/10/2014
    La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS que codifica a cistationina β-sintasa. Experimentos previos en células bacterianas y de levadura mostraron que muchas enzimas CBS mutantes se pliegan incorrectamente y que las chaperonas químicas permiten un plegamiento adecuado de una serie de mutaciones. En el presente estudio, hemos probado el...

  • Deficiencia de piruvato quinasa: correlación genotipo-fenotipo

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los síntomas clínicos generalmente ocurren en los heterocigotos compuestos para dos alelos...

  • Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en los recién nacidos: problemas de diagnóstico

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es asintomática en los heterocigotos, pero puede conducir en los recién nacidos homocigotos a una hemólisis neonatal grave, que, a veces amenaza la vida. Presentamos cinco casos, con un 1 - a 17 meses de retraso en el diagnóstico, destacando la necesidad de medir la actividad de PK en los recién nacidos y los padres en el...

  • Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones. La esplenectom...

  • Un estudio piloto del efecto de (E, E) -2, 4-undecadienal en el olor ofensivo de trimetilamina

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un síndrome de mal olor causado por un defecto funcional de flavina monoxigenasa 3 (FMO3), que da lugar a la acumulación de trimetilamina en las secreciones corporales. Recientemente, se ha demostrado que (E, E) -2, 4-undecadienal ha desodorizado el olor ofensivo de intestinos porcinos cocidos (chitlins). Hemos probado el efecto de desodorización del...

  • Trimetilaminuria: Un trastorno metabólico poco reconocido y socialmente handicapante

    18/08/2014
    La deficiencia primaria de flavina monooxigenasa 3, un error innato del metabolismo de la colina , conduce a una acumulación de trimetilamina , que debido a su olor acre de pescado podrido, es un trastorno social limitante. A pesar de que con frecuencia se inicia en la primera infancia, puede tardar años o incluso décadas antes de que se establezca el diagnóstico . En...

  • Trimetilaminuria primaria: sindrome de olor a pescado

    18/08/2014
    La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado, es un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por un fallo en la ruta de oxidación hepática de trimetilamina (TMA) a N-óxido de trimetilamina (TMANO). La TMA deriva principalmente de precursores de la dieta, tales como colina , carnitina y TMANO. La presencia de cantidades anormales de...

  • Trimetilaminuria: causas y el diagnóstico de una enfermedad socialmente preocupante

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un trastorno en el que el compuesto volátil, con olor a pescado, trimetilamina (TMA) se acumula y se excreta en la orina, pero también se encuentra en el sudor y la respiración de los pacientes. Debido a que muchos pacientes asocian olores corporales o halitosis, los que padecen trimetilaminuria pueden mostrar graves dificultades sociales, lo que lleva...

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