Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Tratamiento de homocistinurias hereditarias

    28/10/2014
    Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato . En este...

  • Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    28/10/2014
    El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de homocistinuria en España, para establecer las medidas y mecanismos para asegurar su prevención, diagnóstico y tratamiento. Material y métodos Se llevó a cabo un estudio nacional transversal por medio de un cuestionario enviado a 35 hospitales en los que se tratan niños y pacientes adultos...

  • Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato

    23/10/2014
    La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS que codifica a cistationina β-sintasa. Experimentos previos en células bacterianas y de levadura mostraron que muchas enzimas CBS mutantes se pliegan incorrectamente y que las chaperonas químicas permiten un plegamiento adecuado de una serie de mutaciones. En el presente estudio, hemos probado el...

  • Deficiencia de piruvato quinasa: correlación genotipo-fenotipo

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los síntomas clínicos generalmente ocurren en los heterocigotos compuestos para dos alelos...

  • Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en los recién nacidos: problemas de diagnóstico

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es asintomática en los heterocigotos, pero puede conducir en los recién nacidos homocigotos a una hemólisis neonatal grave, que, a veces amenaza la vida. Presentamos cinco casos, con un 1 - a 17 meses de retraso en el diagnóstico, destacando la necesidad de medir la actividad de PK en los recién nacidos y los padres en el...

  • Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones. La esplenectom...

  • Indivíduos que describen una production idiopática de mal olor: demografía e incidencia de trimetilaminuria

    18/08/2014
    Las personas con el trastorno metabólico trimetilaminuria pueden esporádicamente producir mal olor a pesar de una buena higiene. El impacto psicosocial de la trimetilaminuria puede ser considerable. Sin embargo, es difícil diagnosticar la trimetilaminuria sin pruebas especializadas, en parte debido a que la producción de olor es dependiente de la dieta y el mal olor...

  • Variantes alélicas de FMO3 en las poblaciones de Sicilia y Cerdeña: trimetilaminuria y ausencia de olor corporal a pescado

    18/08/2014
    La N-oxigenación de aminas por la flavina monooxigenasa 3 humana (FMO3) representa un medio importante para la conversión de compuestos lipofílicos nucleófilos que contienen heteroátomos en productos más polares y fácilmente excretados. Consecuencias En individuos sanos, prácticamente toda la trimetilamina (TMA) se metaboliza a N-ó...

  • Trimetilaminuria

    18/08/2014
    La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

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