Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Protocolos clínicos para la enfermedad de Pompe de inicio tardío

    11/06/2014
    Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo. El desarrollo de una terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa humana recombinante se ha convertido en el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de este protocolo es servir como referencia para el manejo de la...

  • Heterogeneidad clínica de la Enfermedad de Pompe: pacientes de los Emiratos Árabes Unidos

    11/06/2014
    Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. Método Revisión de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y búsqueda bibliográfica. Resultados Se identificaron cinco...

  • Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía

    11/06/2014
    La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...

  • Terapia génica en la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático. Presenta un amplio espectro clínico, desde la hipotonía y la hipertrofia cardíaca severa en los primeros...

  • Características clínicas de la Enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...

  • Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: diagnóstico y protocolo de seguimiento

    27/05/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...

  • Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

    27/05/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...

  • Metabolismo del glutatión en la deficiencia de cobalamina tipo C (CblC)

    27/05/2014
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria , defecto CblC, es el trastorno más frecuente del metabolismo de la vitamina B12 . Los pacientes con CblC se tratan comúnmente con multiterapia para reducir la acumulación de metabolitos y aumentar los sustratos deficientes. Sin embargo, el resultado a largo plazo es a menudo insatisfactorio, especialmente en pacientes con...

  • Fenotipo PKU intrafamiliar discordante explicado por el análisis de mutaciones en tres familias

    27/05/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...

  • Eficacia preclínica y dosificación de un vector de AAV8 que expresa metilmalonil-CoA mutasa humana en un modelo murino de acidemia metilmalónica (MMA)

    14/05/2014
    En este estudio se demuestra que la enzima metilmalonil-CoA mutasa (MUT), administrada usando un vector AAV8 es capaz de mejorar el fenotipo letal mostrado por los ratones con MMA y mantiene esta corrección a largo plazo. En el artículo se define un límite inferior eficaz de la dosis. Este estudio parece establecer que no hay una barrera dependiente de especies, es decir, que...

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