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La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico
09/03/2014
Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...
Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno
09/03/2014
La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica. Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples...
Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa . Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral , que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel...
Un análisis de sangre para la xantomatosis cerebrotendinosa con potencial para la detección de la enfermedad en los recién nacidos
09/03/2014
La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno gen ético de la síntesis de ácidos biliares (BA), poco frecuente y difícil de diagnosticar, que puede causar un daño neurológico progresivo y muerte prematura. La detección de CTX en el recién nacido sería beneficiosa para evitar la progresión de la enfermedad , porque se...
Gran deleción en el gen TAT en un paciente con tirosinemia tipo II
09/03/2014
Una niña, nacida de padres españoles no relacionados, presentó a los 6 meses de edad fotofobia , queratitis, hiperqueratosis palmar y niveles plasmáticos elevados de tirosina , indicativo de tirosinemia tipo II. El análisis gen ético de tirosina aminotransferasa (TAT) reveló mutación heredada del padre c.1213delCinsAG en el codón 405...
Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart): una mutación nueva en el gen TAT
09/03/2014
En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación gen ética molecular del gen tirosina aminotransferasa ( TAT ) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia , hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas. El an...
Síndrome de Richner-Hanhart detectado por cribado neonatal expandido
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart ( tirosinemia tipo 2 ) es un error innato del metabolismo de la tirosina , que clínicamente se caracteriza principalmente por síntomas oculocutáneos, incluyendo opacidad corneal y queratosis palmoplantar. Los síntomas cutáneos por lo general se desarrollan después del primer año de vida. Presentamos un reci...
Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1
06/03/2014
La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el...
Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad
06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...
Aciduria glutárica tipo I: evolución de los pacientes con diagnóstico precoz versus tardío
06/03/2014
Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) se pueden identificar por detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. La evolución clínica de los pacientes detectados parece ser más favorable en comparación con los diagnosticados más tardíamente, aunque la evolución de largo plazo sigue siendo...

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Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

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