Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Edulcorantes en pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa

    14/05/2014
    La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad autosómica recesiva debida una deficiencia en la actividad de la aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa), enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa. Actualmente, el tratamiento consiste en eliminar de la dieta todas las fuentes de fructosa. De manera general, se puede utilizar la glucosa como edulcorante ,...

  • Terapia génica en un modelo murino de acidemia metilmalónica usando genes mediados por rAAV9

    14/05/2014
    La acidemia metilmalónica (MMA), es un trastorno metabólico hereditario causado por la actividad deficiente de metilmalonil-CoA mutasa (MUT) con un pronóstico que compromete la supervivencia a largo plazo de quien la padece. Parece que la administración de un vector de virus adeno-asociado recombinante (rAAV8) puede mejorar la alteración en ratones Mut -/- (con...

  • El trasplante de hígado en niños con glucogenosis

    12/05/2014
    GSD-I, III, y IV son trastornos congénitos de metabolismo del glucógeno que comúnmente se asocian a hepatopatía grave. El trasplante de hígado se ha propuesto como un tratamiento para estos trastornos. Mientras el trasplante de hígado corrige el defecto enzimático hepático primario, las manifestaciones extrahepáticas de GSD a menudo...

  • Modelo de ratón de la glucogenosis de tipo III

    12/05/2014
    La glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa) está causada por la deficiencia de la enzima desramificante glucógeno (GDE), que está codificada por el gen AGL. La deficiencia de GDE conduce a la acumulación patógena de la fosforilasa dextrina límite (PLD), un glucógeno anormal, en el hígado, corazón y músculo esquelético. Para...

  • Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

    12/05/2014
    La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...

  • Glucogenosis tipo III: Protocolos de diagnóstico y de manejo

    12/05/2014
    La Glucogenosis (GSD) tipo III es una enfermedad rara de gravedad clínica variable que afecta principalmente al hígado, corazón y músculo esquelético. Está causada por la actividad deficiente de la enzima desramificante de glucógeno, que es una enzima clave en la degradación del mismo. La GSD tipo III se manifiesta con un amplio espectro cl...

  • Trasplante de hígado para glucogenosis hepáticas tipo Ia

    12/05/2014
    El carcinoma hepatocelular (HCC) ocurre con mayor frecuencia en adenomas hepatocelulares (HCA) en pacientes con glucogenosis Ia (GSD Ia). Objetivo El objetivo de este estudio retrospectivo es evaluar los resultados después del trasplante de hígado (LT) para GSD Ia en la que la indicación principal para trasplante fue de prevención de HCC. Métodos Se revisaron...

  • Variante de hiperglicinemia no cetónica está causada por mutaciones en LIAS , BOLA3 y el nuevo gen GLRX5

    07/05/2014
    Los pacientes con hiperglicinemia no cetósica y deficiencia de actividad del sistema de degradación de la glicina , pero en los que no se encuentran mutaciones en AMT , GLDC o GCSH , los genes que codifican para sus proteínas implicadas, constituyen un grupo clínico que llamamos "variante de hiperglicinemia no cetósica". Nuestra hipótesis es que en...

  • Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica

    09/03/2014
    El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa . Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral , que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel...

  • Un análisis de sangre para la xantomatosis cerebrotendinosa con potencial para la detección de la enfermedad en los recién nacidos

    09/03/2014
    La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno gen ético de la síntesis de ácidos biliares (BA), poco frecuente y difícil de diagnosticar, que puede causar un daño neurológico progresivo y muerte prematura. La detección de CTX en el recién nacido sería beneficiosa para evitar la progresión de la enfermedad , porque se...

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