Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • 06/03/2014
    La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el...
  • 06/03/2014
    Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...
  • 06/03/2014
    Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) se pueden identificar por detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. La evolución clínica de los pacientes detectados parece ser más favorable en comparación con los diagnosticados más tardíamente, aunque la evolución de largo plazo sigue siendo...
  • 28/01/2014
    Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
  • 28/01/2014
    El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO , que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...
  • 27/01/2014
    Antecedentes: La Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima implicada en el catabolismo de la tirosina , lo que da lugar a la acumulación de ácido homogentísico (AHG). Con el tiempo el HGA es depositado progresivamente como un polímero (denominado pigmento ocronótico) en...

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