Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Mecanismo del accidente cerebrovascular metabólico y hemorragia cerebral espontánea en la aciduria glutárica tipo I

    06/03/2014
    Antecedentes El llamado accidente cerebrovascular (ACV) metabólico es la rápida aparición de trastornos neurológicos centrales duraderos asociados a la descompensación de un trastorno metabólico subyacente. La aciduria glutárica tipo I (GA1) es un trastorno hereditario del metabolismo de la lisina y el triptófano que se presenta con ACV...

  • Pseudodendritas corneales aisladas como manifestación inicial de tirosinemia tipo II en gemelos monocigóticos

    06/03/2014
    Gemelos de quince meses de edad presentaron fotofobia y pseudodendritas bilaterales corneales y se sospechó una tirosinemia tipo II. Los niveles plasmáticos de tirosina eran elevados. Después de la terapia con dieta restringida en tirosina, las lesiones corneales se han resuelto. La queratitis bilateral pseudodendrítica puede ser la manifestación inicial o...

  • Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart

    06/03/2014
    La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...

  • La ocronosis en un modelo murino de alcaptonuria es sinónima de la que se produce en el ser humano

    28/01/2014
    Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...

  • Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro

    28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...

  • Historia natural de la alkaptonuria revisada: análisis basados en sistemas de puntuación

    28/01/2014
    El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...

  • Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania

    28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...

  • Actualización en genética molecular de Alkaptonuria (AKU)

    28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO , que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la...

  • Un ensayo terapéutico aleatorizado de 3 años de nitisinona en alcaptonuria

    28/01/2014
    La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...

  • Avances recientes en la gestión de la alcaptonuria (revisión, artículo de buenas prácticas)

    27/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...

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