Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • Lecturas para el verano

    07/07/2014
    Las tareas y obligaciones del día a día durante el año a veces no nos deja tiempo para leer o entender con detalle algunos artículos. Siempre pensamos "tengo que leer esto cuando tenga un poco de tiempo" y esa lectura se va aplazando. Pues ha llegado el verano en el hemisferio norte y las vacaciones para muchos, así que podemos aprovechar para hacer algunas lecturas rápidas. En Guía Metabólica...
  • Ensalada de escarola y granada. Foto: Consumer Eroski

    Sugerencias de verano para dietas controladas en grasas y glúcidos

    02/07/2014
    Con la llegada del verano apetece hacer y comer otros tipos de platos, fáciles de hacer, frescos y saludables. Por este motivo te recomendamos seis recetas diferentes para las dietas controladas en glúcidos y grasas . Para las dietas controladas en glúcidos te recomendamos tres platos. De primer plato, una ensalada de lentejas con arroz integral , de segundo, una hamburguesa vegetal sobre colchón...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • Espectro fenotípico del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1 DS)

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad , ataxia y distonía. La condición clínica está causada por el deterioro del...

  • El síndrome de deficiencia de GLUT1 en la práctica clínica

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) está causado por el defecto del transporte de glucosa al cerebro y se trata eficazmente por medio de una dieta cetogénica. En la práctica clínica el diagnóstico de GLUT1DS a menudo es un reto debido a la creciente complejidad de los síntomas, los puntos de corte diagnóstico para hipoglucorraquia...

  • Hemiplejía alternante de la infancia con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 que responden a una dieta cetogénica

    25/06/2014
    La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes. Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC. En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el s...

  • Corrección en todo el cuerpo de la mucopolisacaridosis IIIA mediante terapia génica intratecal

    25/06/2014
    Para la mayoría de enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) que afectan al sistema nervioso central (SNC), no existe actualmente ninguna cura. La barrera hematoencefálica (BHE), que limita la biodisponibilidad de los fármacos administrados sistémicamente y la corta vida media de las enzimas lisosomales, obstaculizan el desarrollo de terapias eficaces. La...

  • Cistinosis nefropática, una brecha entre países en desarrollo y países desarrollados

    25/06/2014
    Carta al editor en la que se resalta la importancia del tratamiento con cisteamina en países desarrollados, ya que este tratamiento retarda la tubulopatía y las síntomas extrarenales hasta más allá de la adolescencia. En países en desarrollo los pacientes han permanecido en general sin tratamiento, debido a la disponibilidad de cisteamina. Basá...

  • Perfil de carnitina y efecto de su suplementación en niños con síndrome renal de Fanconi debido a cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi. La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de...

  • Complicaciones endocrinológicas a largo plazo de la cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un transporte de cistina defectuoso de los lisosomas al citoplasma y la acumulación de cristales de cistina que dañan muchos órganos y tejidos, especialmente los riñones, pero también sistemas extrarrenales tales como el sistema endocrino. Objetivo Investigar las...

Páginas